¿Qué es una enfermedad rara o poco frecuente?

Una enfermedad se denomina rara cuando afecta a un número limitado o pequeño de personas en comparación con la población total. En función de la zona geográfica en donde nos encontremos este número es distinto, por ejemplo en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos (EC RegulationonOrphan Medicinal Products).Por tanto una enfermedad puede ser rara en un región mundial y habitual en otra, como es el caso de la Talasemia.

¿A cuántas personas afecta?

Entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

¿Cuántos tipos de enfermedades raras existen?

Existen miles de enfermedades raras. Hasta la fecha, se han descubierto de seis a siete mil enfermedades raras y se describen regularmente nuevas enfermedades en la literatura científica. Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.

¿Cuál es el origen de las enfermedades raras?

Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas. Por ejemplo, existen enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y cánceres raros. Hasta la fecha, la causa de muchas de estas enfermedades permanece desconocida.