Síndrome de Klinefelter

Enfermedades Raras
febrero 3, 2020
Síndrome Fox P1
febrero 17, 2020

El síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico que solo afecta a personas de género masculino. Se asocia a infertilidad, a una serie de rasgos corporales y a problemas de atención y/o de aprendizaje.

La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X. Los hombres normalmente tienen 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y.

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY.

El síndrome 49 XXXXY representa una anomalía cromosómica de tipo aneuploide caracterizado por la presencia de tres cromosomas X extra en varones.

Epidemiología

Su incidencia anual es de 1/85.000 a 1/100.000 nacimientos de varones.

Descripción clínica

El síndrome 49,XXXXY difiere del síndrome de Klinefelter por un CI variable con frecuente déficit intelectual, sutil en la infancia pero con deterioro progresivo (de moderado a grave) con la edad (CI oscila entre 70 y 20) y la ausencia de estatura alta con retraso en el crecimiento a menudo ya visible en el útero y en el tercer percentil después del nacimiento o, incluso, una baja estatura y déficit de hormona del crecimiento.

El hipogonadismo es grave con micropene, microorquidia, hipoplasia del escroto y criptorquidia. La ginecomastia no es común.

Frecuentemente aparecen dismorfias faciales notables (hipertelorismo, nariz chata grande con una curvatura nasal deprimida, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, epicanto, prognatismo, orejas plegadas, cuello corto) y otras características dismórficas (cúbito valgo, pie plano, clinodactilia del quinto dedo, laxitud articular).

También pueden presentarse defectos congénitos del corazón (conducto arterial) así como defectos esqueléticos (sinostosisradiocubital, displasia epifisaria, coxa valga, cifoescoliosis, luxación de cadera y rodilla), cerebrales (hipoplasia del cuerpo calloso, arinencefalia) y defectos renales (hipoplasia renal).

La hipotonía axial se ve a menudo en niños. Con la edad, el déficit intelectual se agrava y se asocia con un mayor retraso en el desarrollo del lenguaje. Puede presentarse estrabismo o miopía grave y progresiva lo que conlleva una disminución de la visión. También pueden ser evidentes trastornos de conducta, como la timidez.

Etiología

Su origen es una falta de disyunción de cromosomas homólogos (durante la primera división meiótica) o de cromátidas hermanas (durante la segunda división meiótica) en las células germinales maternas. No se conoce el factor responsable o que favorezca la aparición de este síndrome.

Métodos diagnósticos

El cariotipo permite la confirmación de un diagnóstico clínico.

Diagnóstico prenatal

El diagnóstico prenatal mediante amniocentesis es posible como para otras aneuploidías.

Consejo genético

El riesgo de recurrencia es muy bajo y la mayoría de los casos de 49,XXXXY son esporádicos.

Manejo y tratamiento

Debe ser manejado por un equipo multidisciplinar para el tratamiento de los defectos cardíacos y esqueléticos, monitorización del desarrollo psicomotor con fisioterapia, psicomotricidad, logopedia, ortopedia y atención sensorial (examen oftalmológico), neurológica, hormonal (si es necesario) y atención psicológica y seguimiento dental regular.

Pronóstico

Los pacientes tienen esencialmente una esperanza de vida normal, pero deben ser monitorizados clínicamente de forma muy estrecha.

  • Experiencia en el SD 49 XXXXY

Desde los 15 meses hasta la fecha actual en la que ha cumplido, hace poco más de tres meses, los 10 años, CMR realiza tratamiento en nuestro centro. Por tanto, tenemos la experiencia suficiente en este caso para poder hablar de su evolución y organización terapéutica.

Como la mayoría de los síndromes genéticos, CMR presentó en sus inicios una gran hipotonía axial que dificultaba considerablemente su desarrollo motor y provocaba el enlentecimiento de sus movimientos, impidiéndole a los 15 meses, pasar desde tumbado a sentarse por sí solo o llegar a conseguir la reptación o el gateo para desplazarse.

A nivel del lenguaje, en esos momentos, también conllevaba un pequeño retraso de su evolución no emitiendo aún palabras, pero si sonidos para referirse a objetos. Y, sobre todo, esa hipotonía presentada conllevaba a nivel orofacial que la lengua se situase baja inicialmente, pobre mímica facial y debilidad de la musculatura masticatoria.

Por este motivo, inicialmente recibe tratamiento de dos áreas fundamentales, Fisioterapia y Logopedia.

Desde Fisioterapia, nos centramos en el aumento del tono y que apareciesen los ítems del desarrollo motor trabajando inicialmente con terapia Vojta para activar los diferentes complejos de locomoción refleja que permitiesen el mayor reclutamiento muscular y a medida que fue mejorando se introdujeron ejercicios de facilitación neuromuscular propioceptiva y de equilibrio en plataforma vibratoria. Una vez adquirida la motricidad se trabajó la función de marcha y ejercicios de fuerza y coordinación para mejorar la calidad de su motricidad.

En Logopedia, se trabajó a nivel fonético fonológico, ya que presentaba dificultades articulatorias que comprometen su inteligibilidad. A nivel semántico, se trabajó la mayor adquisición de vocabulario para el reconocimiento, comprensión y capacidad de categorización y, a nivel morfosintáctico, para mejorar la estructuración de las oraciones y su discurso.

En cuanto a la pragmática del lenguaje, fue y sigue siendo una de las afectaciones mayores de CMR conllevando dificultades a la hora de relacionarse con los demás y jugar, apareciendo dificultades en tareas referidas a metalenguaje, dobles sentidos, teoría de la mente y todo lo que refiere un nivel más alto de abstracción.

A los 3 años y medio, tras conseguir igualar la adquisición del desarrollo motor propio de su edad, encontrándose entre los 30-36 meses de desarrollo, se decidió dar el alta en Fisioterapia. Sin embargo, en la calidad del movimiento, en cuanto a motricidad gruesa y fina, siguió habiendo dificultades, por lo que se pasó a terapia ocupacional, además del trabajo de psicomotricidad que realizaba en la escuela. En términos de lenguaje no se encontraba en el nivel de desarrollo propio de su edad, por lo que se continuó con Logopedia.

Desde el área de Terapia Ocupacional, se trabaja la planificación motora y se refuerzan las ABVD, en tareas de autohigiene, vestido-desvestido y alimentación. Además, se refuerzan los déficit psicomotrices.

En esos momentos empezaron a aparecer signos de alteración conductual con rabietas en donde se inician pautas de intervención en su entorno.

La evolución de CMR ha sido muy positiva en cuanto a su desarrollo motor y mejora del tono postural, incrementó notoriamente su capacidad del lenguaje, pero a medida que fue desarrollándose, aparecieron dificultades ya como conocíamos de su afectación a nivel de las funciones ejecutivas y empeoramiento de su comportamiento social con dificultades adaptativas, baja iniciativa y confianza en sí mismo, requiriendo en esos momentos la valoración de la psicóloga infantil. El desajuste entre sus motivaciones y su percepción de autoeficacia desembocaron en un estado de ánimo irritable y ambivalente, anhedonia, baja tolerancia a la frustración y sintomatología ansioso-depresiva.

Respecto a su desarrollo socioemocional, presentaba retraso significativo en áreas de autoconocimiento (descripción de características físicas propias, comportamientos y habilidades), autogestión (necesita supervisión para gestionar su atención, impulsos y sentimientos) y conciencia social (entender los sentimientos y comportamientos de los demás, y las consecuencias que éstos tienen). Era característico el déficit importante en habilidades sociales, que le dificultan las relaciones con los iguales y su independencia funcional.

Esto conllevó un nuevo cambio en el enfoque de intervención, incluyendo desde que cumplió los 7 años terapia neuropsicológica y psicología clínica.

En esos momentos, combina las áreas de Logopedia, Terapia Ocupacional y Psicología.

El desarrollo madurativo de CMR, en cuanto a la maduración de los dominios cognitivos, refleja dificultades multidominios con afectación en: control inhibitorio, mantenimiento atencional, enlentecimiento de la velocidad de procesamiento, memoria de trabajo deficitaria, dificultad en memoria y aprendizaje (déficit ejecutivo) y afectación de praxias ideomotoras y visoconstructivas y déficit de grafomotricidad.

En cuanto al lenguaje, su mejoría fue incrementándose sobre todo a nivel fonológico no produciendo errores. Presenta déficit notable en habilidades pragmáticas (uso social del lenguaje). Muestra un lenguaje expresivo inteligible, mejor en conversaciones espontáneas que dirigidas, donde se observa escasa fluidez, vocabulario reducido y desorganización e incoherencia en el discurso. Tiende a sacar temas de conversación repetitivos.

A fecha de hoy, a los 10 años, CMR ya no recibe intervención de Terapia Ocupacional, ya que es más independiente en las AVBD, centrándose su tratamiento en las áreas de Psicología y Neuropsicología, donde muestra las principales dificultades, y en Logopedia.

Haciendo un breve resumen del desarrollo de CMR debido a su síndrome, podemos observar que, inicialmente, el signo más significativo y que condiciona el desarrollo psicomotor es la presencia de hipotonía generalizada afectando al desarrollo motor y a la zona orofacial, por lo que necesita, en primera instancia, Fisioterapia y Logopedia.

A medida que aparece mayor destreza motora y conlleva una mejora de la función, sobre todo en relación con las actividades básicas de la vida diaria (AVBD), se requiere intervención del área de Terapia Ocupacional y deja de ser necesaria la intervención fisioterápica.

A partir de los 6-7 años, las funciones ejecutivas deben madurar y debido al síndrome siempre van a estar alteradas en mayor o menor medida, necesitando valorar los distintos dominios cognitivos y con ello, posiblemente, la afectación en conducta del niño al socializarse. Por tanto, unido al inicio de la etapa educativa en primaria, se hace imprescindible la intervención del Psicólogo y Neuropsicólogo infantil.

Por tanto, la semiología principal que se ha ido detectando durante su desarrollo en CMR ha sido:

  • Hipotonía
  • Déficit en morfosintaxis, semántica, lectoescritura y en habilidades pragmáticas del lenguaje.
  • Enlentecimiento significativo de la velocidad de procesamiento de la información que limita su nivel de eficiencia cognitiva.
  • Déficit primario en sistema atencional y práxico, memoria de trabajo y funciones ejecutivas a nivel de procesos de razonamiento abstracto y organización en la resolución de problemas.
  • Déficit muy grave en el aprendizaje auditivo-verbal secundario a los déficits en atención, memoria de trabajo y ejecutivo.
  • Baja autoestima. Habilidades sociales e intrapersonales muy deficitarias. Sintomatología ansioso-depresiva.

Dichos déficits interfieren de manera significativa en las áreas social, académica y de independencia funcional en las actividades de la vida diaria.

Por tanto, desde nuestra experiencia, recomendamos intervenir con profesionales específicos dichas áreas y no un refuerzo académico constante de estos niños, ya que lamentablemente el déficit cognitivo y retraso mental asociado en los síndromes de Klinerfelter son, por desgracia, muy comunes. Si no se establecen los requisitos del neurodesarrollo para el aprendizaje, estos niños no podrán mejorar académicamente solo por refuerzo de las actividades didácticas.

Para terminar, agradecer a la familia de CMR por contar su desarrollo para que pueda ayudar a otras familias que se encuentren en su misma situación y puedan ser conducidos más rápidamente en su intervención.

CMR te damos las gracias por dejarnos ser parte de tu vida todos estos años y seguiremos trabajando juntos para llegar lo más lejos posible.

Comments are closed.