Características generales del Síndrome de Dravet

Síndrome de Dravet
junio 23, 2020

CARACTERÍSTICAS GENERALES DEL SÍNDROME DE DRAVET



La edad de aparición de esta enfermedad se encuadra entre los 4 y los 12 meses de vida. La característica principal es la presencia de convulsiones, ya sean clónicas o tónico – clónicas que, a su vez, pueden ser generalizadas o unilaterales de duración prolongada. Además, pueden surgir en un contexto febril, o en ausencia de fiebre. Con el paso de los años va cambiando la forma de expresión, dando lugar a las mioclonías, las ausencias atípicas y parciales complejas. Van acompañadas de comorbilidades que no son perceptibles hasta pasados unos años.

INCIDENCIA



Debido a que hasta el año 2003 no se desarrolló un test genérico de diagnóstico de esta enfermedad, actualmente no se conoce con exactitud el número de afectados. Las estimaciones hacen que se reconozca como una enfermedad rara (afecta a menos de 1/2500) ya que aproximadamente la incidencia se sitúa en 1/16000. En España se calcula la existencia de entre 348 – 540 pacientes con un diagnóstico correcto. Destaca el componente genético ya que, aproximadamente el 25% de los enfermos por el Síndrome de Dravet presentan una historia familiar de epilepsia.

DIAGNÓSTICO



Hasta hace poco el diagnóstico se basaba en el análisis de la evolución para poder determinar si se trataba de Síndrome de Dravet, o bien de convulsiones febriles. Tener una conclusión más o menos fiable no era posible hasta los 2 – 4 años de vida. Actualmente, con el desarrollo del test genérico, el estudio molecular y el avance de la clínica, se puede averiguar mucho antes y comenzar un tratamiento más temprano.
A priori se pueden confundir los dos fenómenos. Sin embargo, encontramos algunos factores determinantes. Por ejemplo, las crisis febriles del Síndrome de Dravet aparecen antes de los 7 meses normalmente y, además, suelen ser prolongadas y se repiten en un período breve. La temperatura desencadenante no suele ser muy elevada. La forma más frecuente de aparición es la hemiclónica.
Para hacer más preciso el diagnóstico se deben tener en cuenta varios factores:
El Síndrome de Dravet es una enfermedad para la que no existe tratamiento específico actualmente, resultando algunos fármacos, además, desencadenantes de síntomas más severos y descontrolados. Es esencial un diagnóstico precoz, tanto clínico como genético. El primero se basa en una recogida de datos sobre las características de los síntomas (historia clínica) además de pruebas complementarias. El diagnóstico genético aporta información sobre la causa genética molecular del Síndrome de Dravet, sirviendo además de consejo para la familia en caso de querer tener más descendencia. Entre ambas formas de diagnóstico se forma una base más estable para administrar un correcto tratamiento y seguimiento.

CAUSAS



La principal causa de diagnóstico de Síndrome de Dravet, que representa alrededor del 80% de los pacientes, es una mutación en el gen SCN1A. Se basa en un fallo en la codificación de la producción de canales de iones de sodio, alterando la entrada y salida de estos iones en la célula, así como la propagación de las señales eléctricas.

MUTACIONES EN EL SÍNDROME DRAVET



Se pueden observar varios tipos de mutación SCN1A en el Síndrome de Dravet pero el tipo no predice la gravedad de la enfermedad. Las mutaciones de este gen se asocian con migrañas, convulsiones febriles o epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus. En cuanto a la herencia genética, el 90% de estas mutaciones no son heredadas de los padres del paciente. Entre 4 – 10% sí son heredadas, y hay un 50% de probabilidad de transmisión a los hijos.

SÍNTOMAS CLÍNICOS



El Síndrome de Dravet es un trastorno del neurodesarrollo que se caracteriza por una epilepsia severa resistente al tratamiento que presenta las siguientes características clínicas y electroencefalograma:
• Inicio en el primer año de vida • Desarrollo cognitivo normal previo al inicio de la crisis • Resistencia al tratamiento farmacológico • Crisis convulsivas prolongadas (más de diez minutos) • Normalidad inicial con deterioro posterior del EEG, asociado a deterioro cognitivo progresivo con ataxia y otras alteraciones motoras
Las crisis epilépticas comienzan el primer año de vida, y a partir del segundo año de vida se empiezan a observar síntomas de retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor. El habla suele ser una de las facultades más afectadas. Señalar también, de que puede existir un porcentaje alto de casos que no cumplen todos los requisitos presentados anteriormente.

FACTORES DESENCADENANTES DE LAS CRISIS EN EL SÍNDROME DE DRAVET



• Cuadro de fiebre • Cambios bruscos de la temperatura corporal • Determinados estímulos como patrones visuales, luces, etc. • Emociones intensas.

TRASTORNOS HABITUALES ASOCIADOS AL ESPECTRO DEL SÍNDROME DE DRAVET



• Coordinación, crecimiento y nutrición • Características del espectro autista y discapacidades de comunicación • Problemas cardiovasculares • Desarrollo y trastornos cognitivos • Salud dental • Disautonomía (problemas con las funciones corporales automáticas: regulación de la temperatura, disminución de la sudoración, función intestinal lenta y frecuencia cardíaca a veces rápida) • Infecciones respiratorias recurrentes e infecciones del oído • Condiciones ortopédicas (como deformidades de los pies, curvatura de la columna vertebral o escoliosis y dificultades para caminar) • Trastornos del sueño.

PRONÓSTICO



Al Síndrome de Dravet se le asocia una mortalidad con porcentajes alrededor del 15%. Esto se debe principalmente al fenómeno conocido como “muerte súbita inesperada en la epilepsia” (SUDEP), las convulsiones prolongadas, accidentes como ahogamiento e infecciones. La SUDEP representa aproximadamente el 50% de las muertes en el Síndrome de Dravet. Actualmente los datos han experimentado una leve mejoría, seguramente producida por el mejor manejo de las crisis y una mejor elección de los fármacos antiepilépticos.

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