Síndrome de Dravet

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El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), es una enfermedad de origen genético y se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 80% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A. Este síndrome deriva en discapacidad motora y cognitiva.

BIBLIOGRAFÍA:
https://www.dravetfoundation.eu/sobre-dravet/

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