Trastornos del neurodesarrollo

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Una delimitación conceptual inicial

17 de marzo de 2022

Podemos definir un trastorno del neurodesarrollo (TND) como una condición heterogénea que “se caracteriza principalmente por déficits en la cognición, la comunicación, el comportamiento y/o las habilidades motoras resultantes de un desarrollo anormal anómalo” (Mullin y cols., 2013). Concretamente, podemos englobar dentro de dicho concepto a multitud de trastornos que tienen en común un hecho esencial: una alteración del desarrollo cerebral. Sin embargo, tal y como afirman Thapar y cols. (2017), es importante tener en cuenta qué trastornos se incluyen dentro del mismo porque “un enfoque demasiado amplio para agrupar los trastornos del neurodesarrollo resulta poco útil”. Para ello, tenemos manuales de referencia como el DSM-V que incluye dentro de los TND (American Psychiatric Association, 2014): el TDAH, el trastorno del espectro autista, la discapacidad intelectual, los trastornos de la comunicación, los trastornos específicos del aprendizaje y los trastornos motores (por ejemplo, el trastorno del desarrollo de la coordinación y los trastornos por tics). Sin embargo, y pese a que puede resultar un marco de inicio adecuado, se dejan muchos trastornos que tienen como eje central las características que hay que considerar para un TND (Thapar y cols, 2017):1

  • Inicio en la infancia.
  • Un patrón estable (pese a los propios cambios madurativos).
  • Déficits neurocognitivos que aparecen en la edad temprana.
  • Su presentación es mayor en el sexo masculino.
  • Origen es multifactorial.
Es por ello que una guía de referencia (véase Duque, 2020) debería incluir otros trastornos como el Trastorno de Aprendizaje No Verbal (TANV), Tempo Cognitivo Lento (TCL) y Déficit de Atención, del control Motor y de la Percepción (DAMP), entre otros. Desde el ámbito clínico o asociativo, observamos una tendencia a diagnosticar a niños basándose en la superficialidad de la sintomatología, concretamente generando explicaciones causales del tipo: un problema del lenguaje tiene TEL, un problema de cognición social tiene TEA y un problema de hiperactividad tiene TDAH. Es necesario una mayor profundización dentro de cada uno de los TND con la finalidad de tener mejores datos con los que poder plantear intervenciones. Es decir, no es lo mismo un TANV o un Síndrome de Asperger (SA), pese a que ambos puedan compartir dificultades en la cognición social. Tampoco es lo mismo tener dificultades en las habilidades sociales que tener un verdadero problema en la cognición social, pese a que, de forma secundaria, éste último también tendrá dificultades en las habilidades sociales.

Uno de los puntos que más debate ha generado en torno al concepto TND es la falta de biomarcadores para su diagnóstico (Mullin y cols., 2013). Este punto resulta clave, ya que implica que la principal herramienta hoy en día sea la evaluación clínica. Cuando se habla de biomarcadores, lo más fácil es poner un ejemplo. Hay determinados trastornos que pueden ser diagnosticados debido a la alteración de un gen, por ejemplo (un libro excepcional para consultar es el de García-Alba, Esteba-Castillo y Viñas-Jornet (2018): síndrome de Williams, síndrome de Turner, síndrome X Frágil, etc. En este caso, es importante entender, que los TND no pueden ser diagnosticados bajo esta premisa, ya que su origen, pese a ser genético, es poligenético (véase José R. Alonso para una explicación más exhaustiva).

Por ello, al evaluar a un niño con sospecha de TND, podemos observar determinadas alteraciones que apuntan hacia varios TND. Pese a que puede ser debatible el considerar como un TND a la esquizofrenia, el ejemplo dado por Mullin y cols. (2013) resulta esclarecedor: un déficit en la cognición social puede encontrarse tanto en el TEA como en la esquizofrenia. Este solapamiento de signos o síntomas deriva en multitud de problemas. Entre los problemas que más podemos encontrarnos son niños donde no está claro su filiación y, por otro lado, niños que tengan 3 o 4 TND. Parece algo baladí, pero muchas veces llegan a consulta niños con un listado de trastornos que deriva en una confusión en la evaluación. Tal y como se plantea en la guía expuesta en párrafos anteriores (Duque, 2020), es interesante un planteamiento que distinga si el niño tiene una ausencia, retraso, déficit o alteración de la función estudiada, de la misma forma, resulta necesario saber si la sintomatología mostrada es primaria o secundaria. Cada una de estas variables (y otras muchas) irán marcando tanto la intervención como el pronóstico.

Referencias

  • Alonso, J.R. (blog personal). Genética de los trastornos del Desarrollo. https://jralonso.es/2018/12/07/genetica-de-los-trastornos-del-desarrollo/
  • American Psychiatric Association - APA. (2014). Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales DSM-5 (5a. ed. --.). Madrid: Editorial Médica Panamericana.
  • Duque, P. (2020). Diagnostico en neuropsicología. Clasificación NEF (versión 2.2. 11 de abril).
  • Garcia-Alba, J., Esteba-Castillo, S. y Viñas-Jornet, M. (2018). Neuropsicología de la discapacidad intelectual de origen genético. Madrid: Editorial Síntesis.
  • Mullin, A. P., Gokhale, A., Moreno-De-Luca, A., Sanyal, S., Waddington, J. L., & Faundez, V. (2013). Neurodevelopmental disorders: mechanisms and boundary definitions from genomes, interactomes and proteomes. Translational psychiatry, 3(12), e329. https://doi.org/10.1038/tp.2013.108
  • Thapar, A., Cooper, M., & Rutter, M. (2017). Neurodevelopmental disorders. The lancet. Psychiatry, 4(4), 339–346. https://doi.org/10.1016/S2215-0366(16)30376-5
1 Debido a la importancia de cada una de estas características. Cada uno será tratado en un apartado individual.

Autor: Julio González Gil
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